遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性疾病，约75%的患者有阳性家族史。
常染色体显性遗传特点
遗传规律： 致病基因位于常染色体上，只要携带一个致病基因就会发病。比如父母一方患病，其子女有50%的概率遗传到致病基因从而患病。这是因为在常染色体显性遗传中，致病基因相对于正常基因是显性的，只要有一个致病基因存在，就会表现出相应的疾病表型。
基因突变相关遗传
基因突变类型： 该病主要是由于红细胞膜蛋白基因发生突变导致的。常见的有锚蛋白、收缩蛋白、血型糖蛋白等基因的突变。这些基因突变会使红细胞膜结构异常，导致红细胞呈球形。例如，锚蛋白基因的某些突变会影响红细胞膜骨架的稳定性，使得红细胞不能维持正常的双凹圆盘状形态，而变成球形。
家族遗传风险评估
家族成员筛查： 对于有遗传性球形红细胞增多症家族史的家庭，其他家族成员需要进行相关检查来评估患病风险。可以通过血常规检查观察红细胞形态，以及进行红细胞渗透脆性试验等检查。如果家族中有一人确诊，其兄弟姐妹、子女等一级亲属都建议进行血常规等初步筛查，以便早期发现是否携带致病基因或已经出现疾病表现。比如，一级亲属中如果血常规显示红细胞呈球形改变，渗透脆性试验异常，就需要进一步明确是否患有遗传性球形红细胞增多症。产前诊断： 如果家族中已经明确有致病基因，对于有生育需求的夫妇，可以考虑进行产前诊断。通过抽取胎儿绒毛或者羊水，检测胎儿的相关基因，判断胎儿是否携带致病基因，从而提前知晓胎儿的健康状况，以便采取相应的措施。例如，在怀孕12 - 14周可以进行绒毛取样，对其中的细胞进行基因检测，明确胎儿基因情况。