新生儿足底血筛查主要检查先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢性疾病苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD酶缺乏以及多种遗传性疾病。
一、检查的疾病
1.先天性甲状腺功能减低症：初期症状不明显，后期会出现智力低下、身材矮小等情况。
2.苯丙酮尿症。
3.先天性肾上腺皮质增生症。
4.G6PD酶缺乏。
二、筛查时间
健康足月新生儿建议出生72小时后尽早进行。
三、早期诊断的重要性
以先天性甲状腺功能减低症为例，如果早期诊断并治疗，效果较好；若未得到早期诊断和治疗，如出生3个月确诊后才开始治疗训练，可能影响智力发育，出现明显智力缺损。
四、筛查结果处理
足底血筛查得出阳性结果要复查，复查仍阳性要及时去专业儿科机构诊治，尤其对于先天性甲状腺功能减低症或苯丙酮尿症，及早治疗可预防严重智力缺损，否则出现严重智力缺损几率升高，还会影响生活、新生儿日后正常生长发育和生活质量，给社会、家庭带来沉重负担。
总之，新生儿足底血筛查意义重大，对于筛查出的问题要高度重视并及时处理，以保障新生儿健康成长。