新生儿足底血筛查什么

新生儿足底血筛查是指在新生儿出生72小时后,采集足跟血进行的检查。该检查主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标、能够确诊并且可以治疗的疾病。

具体来说,新生儿足底血筛查通常包括以下两种疾病:

1.苯丙酮尿症:是一种常染色体隐性遗传代谢病,患儿出生时外表并无异常,但随着吃奶以后,一般在3-6个月时逐渐出现智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,湿疹,尿有“鼠尿味”,特殊体味,还可出现惊厥、抽搐。如果能在新生儿期及时发现,尽早治疗,可以避免对婴儿造成严重的智力和身体损害。

2.先天性甲状腺功能减低症:是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍,是小儿最常见的内分泌疾病。如果能在新生儿期及时发现并治疗,多数患儿的智力和体格发育可达到正常水平。

需要注意的是,足跟血筛查只是一种初步的检查方法,其结果可能会出现假阳性或假阴性。如果筛查结果异常,医生会进一步进行确诊检查和治疗。因此,家长们应该重视新生儿足底血筛查,按照医生的要求及时带孩子进行检查。同时,家长也应该关注孩子的生长发育情况,如有异常及时就医。