单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传性疾病。据统计，目前已发现的单基因遗传病超过7000种。
单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传：
某些基因只要有一个等位基因发生突变就会致病。比如家族性高胆固醇血症，患者体内负责调节胆固醇代谢的基因发生突变，使得血液中的胆固醇水平显著升高，容易引发动脉粥样硬化等心血管疾病。
常染色体隐性遗传：
需要两个等位基因都发生突变才会发病。像白化病，患者由于控制黑色素合成的基因出现两个致病突变，导致体内不能正常合成黑色素，从而表现出皮肤、毛发白化等症状。
X连锁显性遗传：
致病基因位于X染色体上，女性有两条X染色体，男性只有一条。女性患者多于男性，例如遗传性肾炎，女性携带致病基因后可能出现肾脏病变相关症状，男性若携带致病基因则发病症状往往更严重。
X连锁隐性遗传：
同样致病基因在X染色体上，男性只要X染色体上有致病基因就会发病，女性需要两条X染色体都有致病基因才会发病。常见的血友病A就是典型的X连锁隐性遗传病，患者体内缺乏凝血因子Ⅷ，凝血功能出现障碍，轻微创伤就可能导致出血不止。
单基因遗传病的特点
单基因遗传病具有垂直传递的特点，也就是从亲代传递给子代。而且不同类型的单基因遗传病在发病年龄、症状表现等方面各有差异。比如一些单基因遗传病在出生时就可能表现出症状，而有些可能在儿童期、青春期甚至成年后才逐渐显现。并且每种单基因遗传病都有其特定的临床表现，通过对家族史的详细询问和相关基因检测等手段可以进行诊断。
单基因遗传病的诊断与监测
对于单基因遗传病的诊断，主要依靠家族病史采集、临床表现观察以及基因检测等方法。基因检测可以精准地发现致病基因的突变情况。而对于已经患有单基因遗传病的患者，需要定期进行监测，比如监测相关器官的功能变化等。如果是像遗传性眼病这样的单基因遗传病，需要定期检查视力、眼底等情况，以便及时采取相应的干预措施来延缓病情进展，提高患者的生活质量。