苯丙酮尿症的临床症状主要有哪些

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要临床症状如下：

1.智力低下：大多数患儿有不同程度的智力低下，出生后3~6个月即可出现。

2.神经精神表现：如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显。

3.皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

4.其他：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。