苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。其特点为患有该病症的新生儿通常在出生时表现正常，但在3至6个月时开始出现症状且逐渐加重，到1岁时症状会较为明显，主要症状涵盖神经系统异常、外观异常、气味异常。
一、神经系统异常：
1.智力低下是十分突出的表现，在早期就可能出现神经异常情况，比如兴奋不安、多动，或是嗜睡、萎靡等；少数新生儿会呈现出肌张力增高、腱反射亢进、肌痉挛或癫痫发作等现象；之后智力发育落后的情况会日益明显，有80%的新生儿脑电图会出现异常。
二、外观异常：
患有苯丙酮尿症的新生儿在出生后的数月内，毛发会逐渐变得枯黄，皮肤和虹膜的色泽也会变浅，这主要是因为苯丙酮尿症致使机体黑色素合成不足所导致。
三、气味异常：
患有苯丙酮尿症的新生儿由于机体抵抗力下降，可能会伴有湿疹，其汗液会有鼠尿样的臭味，这很可能是由于机体排出苯乙酸而引起的。
总之，苯丙酮尿症会给新生儿带来多方面的异常症状表现，需要及时发现和治疗。