子宫肌瘤的形成目前尚未完全明确，但研究认为可能与以下因素有关。一般来说，它好发于30~50岁的女性。
激素水平的影响
雌激素作用： 雌激素是促使子宫肌瘤发生发展的重要因素之一。它能刺激子宫平滑肌细胞增生。比如，在女性生育期，体内雌激素水平相对较高，这一时期子宫肌瘤的发生率相对会高一些。女性怀孕时，体内雌激素水平大幅升高，子宫肌瘤可能会迅速增大。孕激素作用： 孕激素也参与子宫肌瘤的形成。它会促进肌瘤细胞的有丝分裂，从而推动肌瘤生长。临床观察发现，在月经周期中，孕激素水平变化也会影响子宫肌瘤患者的症状，如经期可能出现经量增多等情况与孕激素相关。
遗传因素的关联
家族聚集性： 有研究显示，约25%~50%的子宫肌瘤患者有家族史。如果母亲患有子宫肌瘤，女儿患子宫肌瘤的风险会相对增加。比如，母亲在40岁左右确诊子宫肌瘤，其女儿在相同年龄段患子宫肌瘤的概率比无家族史的女性要高。一些特定的基因变异可能会增加患子宫肌瘤的易感性，目前已经发现了一些与子宫肌瘤相关的候选基因，它们在家族遗传中起一定作用。
干细胞异常的影响
平滑肌干细胞突变： 子宫平滑肌干细胞的突变可能是子宫肌瘤形成的关键。正常的平滑肌干细胞发生突变后，会过度增殖并形成肌瘤。这些突变的干细胞失去了正常的调控机制，不断分裂增殖，逐渐形成肌瘤组织。例如，在某些子宫肌瘤患者的病变组织中，可以检测到特定的干细胞突变情况，导致肌瘤持续生长。细胞增殖与凋亡失衡： 子宫肌瘤组织中存在细胞增殖和凋亡失衡的现象。肌瘤细胞的增殖速度比正常子宫平滑肌细胞快，而凋亡速度相对较慢，这就使得肌瘤细胞不断累积，最终形成可被检测到的肌瘤。研究发现，肌瘤组织中的一些凋亡相关蛋白表达异常，影响了细胞的正常凋亡过程，进而促进了肌瘤的形成。