甲基丙二酸血症也被称为甲基丙二酸尿症，是遗传性有机酸新陈代谢异常中较为常见的一种疾病，主要表现为因基因缺陷导致酶功能异常，进而引起神经系统损伤。孩子的状况与治疗是否及时密切相关。若早期得到有效治疗，长大后可恢复正常且生活能自理，反之若治疗较晚则无法恢复正常。
一、早期及时治疗的情况
若孩子在新生儿时期就被发现患有甲基丙二酸血症并能及时治疗，通常可通过限制饮食或饮用特殊配方奶粉，并给予维生素B12治疗，能使体内甲基丙二酸蓄积水平大幅降低，从而显著减少对神经系统的危害，部分孩子可接近正常水平或达到正常发育水平。比如，限制饮食能避免摄入过多可能导致病情加重的物质；特殊配方奶粉能提供合适的营养；维生素B12的补充有助于改善代谢状况等。
二、诊断较晚的情况
然而，如果孩子诊断得较晚且神经系统已受到明显损害，即使经过治疗，仍可能出现后遗症，如脑瘫、严重智力低下、语言落后、反复癫痫发作等，生活通常无法自理，也很难恢复正常。像脑瘫会导致孩子运动功能障碍；智力低下会严重影响孩子的学习和认知能力；语言落后使孩子在语言表达方面存在困难；反复癫痫发作更是会给孩子带来极大痛苦和危险。
总之，对于甲基丙二酸血症，早期诊断和及时治疗至关重要，能极大程度地改善孩子的预后，而延误诊断和治疗则可能导致严重的后果。