先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致皮质激素合成不正常，多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。以下是先天性肾上腺皮质增生症的一些常见症状：
1.失盐型（21OHD）：
（1）由于孕母在妊娠期使用糖皮质激素不足，导致胎儿肾上腺发育不良，进而出现男性化不足，外生殖器表现为性别模糊。
（2）出生后由于肾上腺皮质分泌盐皮质激素不足，出现排钠过多、钾潴留、血容量不足、肾小管重吸收钠减少，进而导致脱水、电解质紊乱，可危及生命。
2.单纯男性化型（21OHD）：
（1）由于胎儿肾上腺分泌雄激素过多，女性胎儿在宫内和出生后均可出现不同程度的男性化表现，出生时即可发现阴蒂增大，阴唇融合，以后阴蒂逐渐增大似阴茎，有不同程度的尿道下裂。
（2）出生后由于雄激素作用于靶器官，出现阴毛、腋毛生长，肌肉发达，声音低沉，乳房不发育。
3.非经典型（21OHD）：
（1）常染色体隐性遗传，由于3βHSD缺陷，导致皮质醇及醛固酮合成减少，而脱氧皮质酮及11去氧皮质酮合成相对增多，过多的雄激素使女性胎儿在宫内及出生后出现不同程度的男性化表现。
（2）多于生后6~12个月后起病，出现皮肤黏膜色素沉着，多呈弥漫性，以后逐渐加重，累及齿龈、舌、口腔黏膜、乳晕、外生殖器、肛门周围、指（趾）甲床等部位。
（3）可有青春期延迟、原发性闭经、多毛、痤疮、身材矮小、骨质疏松等。
4.其他类型：
（1）17α羟化酶缺陷由于孕酮及17α羟孕酮合成减少，导致雄激素合成不足，男性胎儿外生殖器发育正常，女性胎儿外生殖器为女性型。
（2）11β羟化酶缺陷由于皮质醇及醛固酮合成减少，导致脱氧皮质酮及11去氧皮质酮合成相对增多，出现高血压、低血钾、碱中毒等盐皮质激素增多的表现。
如果发现孩子有以上症状，应及时就医，进行相关检查，如血17羟孕酮、脱氢表雄酮、ACTH兴奋试验、B型超声等，以明确诊断。先天性肾上腺皮质增生症需要早诊断、早治疗，以避免出现不可逆的器官损伤。