先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，不同性别、不同年龄段的患者症状有所不同。新生儿期女性患者可能出现阴蒂肥大，形似小阴茎，大阴唇似阴囊，容易被误诊；男性患者则可能表现为出生时阴茎粗大。约90%的患儿在出生后1周内会出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增、脱水等症状，严重的可能发生休克。
儿童期症状表现
女性患儿：除了外生殖器发育异常外，还可能出现生长加速，骨骼成熟过快，导致身高早期超过同龄人，但最终因骨骺过早闭合，成年身高较矮。同时可能有月经不规律、第二性征发育异常等情况。男性患儿：可能出现性早熟，表现为阴茎过早增大，睾丸不大，阴毛、腋毛、胡须过早出现等。还可能有身材高大，但最终因骨骺提前融合，成年身高偏矮。
成年期可能出现的情况
女性患者可能有月经紊乱、不孕等问题。男性患者可能存在生育能力下降等情况。部分患者还可能因长期皮质醇不足，出现乏力、消瘦、血压偏低等肾上腺皮质功能减退的表现。另外，由于体内雄激素水平异常升高，女性患者可能出现多毛、痤疮等类似男性化的表现。
不同类型的特殊症状
经典型先天性肾上腺皮质增生症：症状相对较典型，上述的各种表现较为明显。非经典型先天性肾上腺皮质增生症：症状相对较轻，可能在青春期后才逐渐出现月经不调、多毛等表现，对生长发育的影响相对较小，但也会影响生殖功能和内分泌状态。