唐氏儿通常有一些明显特征和症状。一般来说，唐氏儿出生时可能就有特殊面容，比如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。
外观特征方面
面部特征： 眼距增宽是比较典型的，两眼之间的距离比正常孩子要宽很多。而且鼻梁扁平，看起来不够立体。另外，唐氏儿的眼裂小，眼角上斜，这也是常见的外观表现。身体特征： 身材矮小，身体发育相对迟缓。四肢较短，手指粗短，小指通常向内弯曲，中间指骨发育不良。
智力发育方面
智力水平： 大部分唐氏儿存在不同程度的智力低下。他们的智力发育明显落后于正常儿童，学习能力较差。不过，通过早期干预和训练，部分唐氏儿可以在一定程度上提高生活自理和认知能力。
生长发育方面
运动发育迟缓： 唐氏儿的大运动和精细运动发育都比正常孩子晚。比如，正常孩子3个月左右会抬头，而唐氏儿可能4 - 5个月甚至更晚才能抬头；正常孩子1岁左右会走路，唐氏儿可能1岁半甚至更晚才能独立行走。语言发育迟缓： 语言能力发展也滞后。正常孩子1岁左右开始说简单的词语，唐氏儿可能2 - 3岁才开始开口说话，而且说话表述相对简单，词汇量少。
健康问题方面
易患疾病： 唐氏儿免疫力较低，更容易患上呼吸道感染等疾病。同时，他们患先天性心脏病的几率较高，大约有50%的唐氏儿伴有先天性心脏病，需要通过医学检查及时发现和干预。另外，唐氏儿患白血病等血液系统疾病的风险也比正常儿童高。