唐氏儿通常有这些症状体征。一般来说，唐氏儿在外观上就有明显特征，比如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
生长发育方面的表现
体格发育迟缓： 唐氏儿的身高和体重往往低于正常儿童，生长速度也比较慢。在婴幼儿时期，可能会出现抬头、坐立、行走等大运动发育落后的情况，比如正常婴儿3个月左右能抬头，而唐氏儿可能到4 - 5个月还不能很好地抬头。智力发育迟缓： 大部分唐氏儿存在不同程度的智力低下，他们的认知、语言等方面的发育都比正常儿童晚。比如正常孩子1岁左右开始说简单的词语，而唐氏儿可能到2 - 3岁才开始咿呀学语，而且语言表达能力相对较差。
特殊面容相关特征
面部特征持续存在： 除了前面提到的眼距宽等面部特征外，随着年龄增长，这些特殊面容可能会相对稳定地存在。比如到儿童期甚至成年期，仍然能看到眼外侧上斜、鼻根低平等表现。头围异常： 唐氏儿的头围通常比正常儿童小，头型也可能有一定特点，比如头前后径短，呈扁头。
身体其他系统的表现
心血管系统问题： 约50%的唐氏儿会伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等。这些心脏问题可能在婴儿期就会表现出来，比如孩子活动后容易气喘、面色苍白等。免疫系统功能低下： 唐氏儿的免疫系统功能相对较弱，更容易发生感染性疾病，比如呼吸道感染等，而且感染后恢复的时间可能比正常儿童长。