什么是罕见病

罕见病是发病率极低的疾病，也被称作“孤儿病”，中国对此尚无明确界定，而世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。

一、罕见病多为先天性疾病，像白化病、肢端肥大症、线粒体病等都是常见的罕见病。其种类非常丰富，多达7000余种。

二、大部分罕见病缺乏对症药品，不过早期发现和早期干预是防治罕见病的最优途径。

总之，罕见病发病率低、种类多且多为先天性，还常常面临无对症药的情况，而早期发现与干预至关重要。