高胆红素血症是指血清中胆红素浓度升高，超出正常范围的一种病症。通常血清总胆红素浓度超过17.1μmol/L时，临床上可察觉皮肤、黏膜、巩膜黄染，也就是肉眼可见的黄疸。
病因分类
胆红素生成过多：新生儿生理性黄疸就属于这种情况，主要是因为新生儿出生后，红细胞破坏增多，而肝脏对胆红素的代谢功能尚未完全成熟，导致胆红素生成相对过多。另外，某些溶血性疾病，像地中海贫血，会使红细胞大量破坏，胆红素生成显著增加，从而引发高胆红素血症。肝细胞处理胆红素能力下降：新生儿肝炎是常见原因之一，多由病毒感染引起，比如乙型肝炎病毒、巨细胞病毒等感染新生儿肝脏，影响肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄功能。还有一些药物性肝损伤也会导致这种情况，某些抗生素、抗结核药等可能损害肝细胞，使胆红素代谢出现障碍。胆红素排泄障碍：胆道梗阻是常见的导致胆红素排泄障碍的原因。新生儿胆道闭锁就是一种严重的胆道疾病，胆管发生闭锁，胆红素无法正常排出，堆积在体内引起高胆红素血症。另外，胆总管结石也会造成胆道梗阻，使得胆红素排泄受阻，进而引发高胆红素血症。
临床表现分类
皮肤黏膜黄染：轻度的高胆红素血症可能首先表现为面部、颈部皮肤黄染，随着病情加重，会逐渐波及全身皮肤。比如新生儿高胆红素血症时，皮肤会呈现不同程度的黄色，严重时巩膜也会黄染。成人因胆道梗阻导致的高胆红素血症，皮肤黄染往往较为明显，且颜色可能较深，呈黄绿色。神经系统表现：对于新生儿高胆红素血症，如果胆红素水平过高，容易透过血 - 脑屏障，引起胆红素脑病。早期可能出现嗜睡、喂养困难、肌张力减退等症状，病情进展可能出现抽搐、角弓反张、发热等，严重者可导致死亡或遗留神经系统后遗症，如智力低下、运动障碍等。而成人高胆红素血症一般较少出现神经系统的严重表现，但如果是严重的肝衰竭导致的高胆红素血症，也可能出现意识障碍等神经系统异常。其他表现：如果是溶血性疾病引起的高胆红素血症，还可能伴有贫血、脾大等表现。比如遗传性球形红细胞增多症患者，除了黄疸外，常有脾大的体征，同时红细胞计数降低，血红蛋白下降，出现贫血症状。如果是胆道梗阻引起的高胆红素血症，可能伴有皮肤瘙痒，这是因为胆汁淤积，胆盐沉积刺激皮肤神经末梢引起。