高胆红素血症主要表现为皮肤、巩膜黄染，一般当血清总胆红素浓度超过34μmol/L时，就会出现明显的黄疸症状。
皮肤与巩膜表现
皮肤黄染： 患者的皮肤会逐渐变黄，通常从面部开始，然后向身体其他部位蔓延。严重时全身皮肤都呈现黄色。比如新生儿高胆红素血症，很多会先出现面部皮肤发黄，若未及时处理，全身皮肤都会变黄。巩膜黄染： 眼睛的巩膜也会被累及，出现黄染现象。这是因为血液中胆红素升高，沉积在巩膜组织中导致的。
其他可能伴随症状
尿液变化： 胆红素会经过肾脏排泄，所以患者的尿液颜色会加深，可能呈现浓茶色。这是因为血液中过多的胆红素通过尿液排出，使尿液中胆红素含量增加所致。例如，某些病理性高胆红素血症患者，尿液颜色明显比正常时深很多。粪便改变： 部分患者的粪便颜色会变浅，甚至呈现陶土色。这是由于胆红素的肠肝循环受到影响，肠道内胆红素生成减少，导致粪便中胆色素含量降低引起的。像一些因胆道梗阻引发的高胆红素血症患者，粪便颜色会明显变浅。神经系统症状（新生儿常见）： 新生儿高胆红素血症可能会引起神经系统症状。比如当血清胆红素水平过高时，可能导致新生儿出现嗜睡、拒奶、肌张力减退等表现。严重的还可能出现抽搐、角弓反张等胆红素脑病的表现，若不及时治疗，可能会留下严重的神经系统后遗症。