唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、年龄、体重等信息，来评估胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法。一般在怀孕15-20周左右进行，检出率能达到60%-70%。
为何要做唐氏筛查
筛查目的： 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常有严重的智力障碍、特殊面容，还可能伴有多种器官畸形。通过唐氏筛查可以初步判断胎儿患唐氏综合征的概率，帮助孕妇决定是否需要进一步做诊断性检查，如羊水穿刺等。适用人群： 所有怀孕的女性都建议进行唐氏筛查，尤其是年龄在35岁以上的高龄孕妇，以及家族中有唐氏综合征患儿的孕妇等高危人群。
唐氏筛查的方式
血清学筛查
抽取血清： 主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。通过检测这些指标的浓度，并结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素，运用特定的公式来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。一般需要空腹抽血，抽血前不需要特殊准备，正常饮食即可。
无创DNA筛查
检测原理： 是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。无创DNA筛查的准确性相对较高，对21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率分别可达99%、97%、90%以上。而且无创DNA筛查无需空腹，怀孕12周以上就可以进行。
唐氏筛查结果怎么看
低风险： 如果筛查结果显示低风险，说明胎儿患唐氏综合征的概率较低，但并不是完全排除患病可能，只是风险处于较低水平。一般不需要进一步做有创检查，但也需要按照孕期检查要求继续进行后续的产检。临界风险： 当结果为临界风险时，意味着胎儿患唐氏综合征的风险处于中间水平，需要进一步咨询医生，可能需要做无创DNA检测或者羊水穿刺来明确诊断。高风险： 若筛查结果为高风险，表明胎儿患唐氏综合征的可能性较大，但高风险并不等同于胎儿一定患病，还需要通过羊水穿刺等有创检查来确诊胎儿是否真的患有染色体异常疾病。如果确诊胎儿为唐氏综合征患儿，医生会根据具体情况向孕妇及家属交代病情，商讨后续的处理方案。