单基因遗传病指由单个基因突变导致的遗传性疾病,每种单基因病都源于相关基因突变,且发病率均很低。其按不同遗传模式可分为几类遗传方式:
一、常染色体显性遗传:致病基因在常染色体上。亲代只要有1个显性致病基因传给子代,子代就会表现性状,如结节性硬化症、神经纤维瘤病等。若父母有一方患病,子女患病几率是50%;若父母双方患病,子女患病几率是75%,男女发病机会均等,若父母的同胞或上代患病而父母无病,子女一般无病。
1.结节性硬化症:是一种较为常见的常染色体显性遗传疾病。
2.神经纤维瘤病:也属于常染色体显性遗传疾病。
二、常染色体隐性遗传:致病基因在常染色体上,为一对隐性基因。只携带1个致病突变的个体不发病而为致病基因携带者,当一对等位基因都有致病突变时才发病。许多遗传代谢病属常染色体隐性遗传,如苯丙酮尿症、白化病等。父母均为表型正常的携带者,患者为纯合子或复合杂合子,同胞中25%发病,25%正常,50%为携带者。近亲婚配会使出生缺陷率尤其常染色体隐性遗传性疾病发病率增高。
1.苯丙酮尿症:是典型的常染色体隐性遗传代谢病。
2.白化病:也是常染色体隐性遗传疾病的代表。
三、X连锁显性遗传:致病基因定位于X染色体上,为显性遗传基因。男性患者后代中女性都是患者,男性都正常。女性患者后代中,50%为患者。女性患者病情通常较轻,如抗维生素D佝偻病等。典型的X连锁显性遗传家系常表现为只有男性患者,且舅舅和外甥可能同患疾病。
1.抗维生素D佝偻病:属于X连锁显性遗传疾病。
此外还有X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等。这类疾病一般都有明显家族史且有遗传给后代的风险,所以有相关疾病又打算生育的话,要提前做好孕前检查,以了解下一代患遗传病的风险,利于优生优育。
总结:单基因遗传病有多种遗传方式,包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性等,不同方式有不同特点。此类疾病多有家族史和遗传风险,有生育计划时应重视孕前检查,实现优生优育。