特纳综合征是一种由于性染色体异常导致的先天性疾病，主要是女性的染色体核型异常，比如常见的是45，X核型。
病因机制方面
染色体异常根源：特纳综合征主要是性染色体数目或结构异常引起。最常见的是单体型，即只有一条X染色体，核型为45，X，约占全部病例的50%左右。另外还有X染色体结构异常等情况，比如X染色体长臂或短臂缺失等。激素分泌影响：患者体内性激素分泌会出现异常。由于性染色体异常，影响了性腺的发育，导致雌激素等分泌不足。这会影响身体的多种发育过程，比如影响第二性征的正常发育等。
临床表现方面
生长发育表现：在身高方面，很多特纳综合征患者身高较矮，成年身高通常低于150cm。在儿童期就可能出现生长缓慢的情况，每年身高增长速度可能低于正常儿童。另外，身体的一些外貌特征也有表现，比如颈部皮肤多余，形成蹼颈；面部可能有特定的特征，如眼距宽、内眦赘皮等。生殖系统表现：生殖器官发育异常，性腺通常为条索状，没有正常的卵巢功能，所以会出现原发性闭经，没有月经来潮，并且不能生育。同时第二性征发育不良，如乳房不发育等。
诊断方法方面
染色体核型分析：这是诊断特纳综合征的金标准。通过采取外周血淋巴细胞进行染色体核型分析，能够明确是否存在性染色体的异常，如45，X核型等。一般在怀疑特纳综合征时，医生会建议进行此项检查。影像学检查：可以通过超声检查观察性腺的情况，通常可见条索状性腺。另外，还可以通过骨龄检查来评估患者的骨骼发育情况，骨龄往往落后于实际年龄，这也有助于辅助诊断特纳综合征。激素水平检测：检测性激素水平，如雌激素、促性腺激素等。患者体内雌激素水平通常较低，促性腺激素水平明显升高，呈现高促性腺激素性性腺功能减退的特点。