白化病是由于基因突变导致的遗传性疾病。目前已发现有10多种基因的突变会引发白化病，其中较为常见的是酪氨酸酶基因发生突变，约70% - 80%的白化病患者是由酪氨酸酶基因缺陷引起的。
基因突变导致
先天性基因缺陷：白化病是一种先天性的遗传病，是因为人体某些与黑色素合成相关的基因发生了突变。例如酪氨酸酶基因，它在黑色素合成过程中起着关键作用，如果这个基因出现缺陷，就会影响酪氨酸酶的合成，进而阻碍黑色素的正常合成。遗传方式：白化病通常遵循常染色体隐性遗传方式。这意味着父母双方都必须携带一个白化病基因的突变拷贝，但自身不表现出白化病症状，当父母双方同时将各自携带的突变基因传递给子女时，子女就有25%的概率患上白化病。
黑色素合成相关
酪氨酸酶缺乏或功能减退：酪氨酸酶是黑色素合成过程中的关键酶。正常情况下，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下经过一系列反应最终合成黑色素。而白化病患者由于酪氨酸酶基因异常，导致体内酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得酪氨酸无法正常转化为黑色素，从而出现皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏的现象。影响多部位色素：这种基因缺陷不仅影响皮肤的黑色素合成，导致皮肤白皙、对紫外线敏感等情况；还会影响眼睛的色素，造成眼部色素不足，出现视力下降、畏光等问题；同时毛发也会因为缺乏黑色素而呈现白色或淡黄色。
不同类型的基因差异
眼皮肤白化病：这是最常见的白化病类型，是由于多个基因的突变导致，除了皮肤和毛发白化外，眼部也会受到明显影响，如视网膜色素缺失、眼球震颤等。其中1型眼皮肤白化病主要是酪氨酸酶基因的突变引起，患者体内几乎检测不到酪氨酸酶活性。眼白化病：相对眼皮肤白化病来说，眼白化病主要影响眼部，皮肤和毛发色素基本正常。它是由X连锁隐性遗传的基因缺陷导致，主要是与眼色素相关的基因发生突变，使得眼部的黑色素合成异常，出现视力等眼部相关问题。