白化病是由于基因突变导致的。人体中有多个与黑色素合成相关的基因，当这些基因发生突变时，就会影响黑色素的合成过程。例如，酪氨酸酶基因发生突变，会使酪氨酸酶缺乏或功能减退，进而影响黑色素的产生，导致白化病的发生。
基因突变的类型
常染色体隐性突变： 白化病大多是常染色体隐性遗传。这意味着孩子需要从父母双方各继承一个突变的基因才会发病。比如父母双方虽然自己不发病，但都是致病基因携带者，他们生育孩子时，就有25%的概率让孩子患上白化病。X连锁隐性突变： 还有一种较少见的情况是X连锁隐性突变导致的白化病，这种情况男性发病的概率相对更高，因为男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病，而女性需要两条X染色体都携带突变基因才会发病。
基因如何影响黑色素合成
酪氨酸酶的关键作用： 酪氨酸酶是黑色素合成过程中的关键酶。正常情况下，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下转化为多巴，进而合成黑色素。当控制酪氨酸酶合成的基因发生突变后，酪氨酸酶无法正常合成或者功能异常，就使得酪氨酸不能正常转化为黑色素，从而出现皮肤、毛发等部位色素缺乏的白化病表现。其他相关基因的影响： 除了酪氨酸酶基因外，还有其他一些基因也参与黑色素的合成过程，比如P基因等。这些基因如果发生突变，也可能影响黑色素的合成，导致白化病的发生。例如P基因的突变可能会影响黑色素小体的形成等环节，进而影响黑色素的产生。
遗传方式与家族聚集性
家族遗传特点： 白化病具有一定的家族聚集性，如果家族中有白化病患者，那么家族成员需要格外注意。比如一个家族中曾有白化病患者，其近亲结婚的话，后代患白化病的风险会大大增加。因为近亲携带相同致病基因的概率更高，所以他们的子女更容易从父母双方继承到突变基因而发病。产前诊断的意义： 对于有白化病家族史的夫妇，可以通过产前诊断来判断胎儿是否携带致病基因。例如在怀孕早期，可以通过绒毛取样或者羊水穿刺等方法，检测胎儿的相关基因，从而提前知晓胎儿是否患有白化病，以便采取相应的措施。