病理性黄疸是指新生儿出生后24小时内出现皮肤、巩膜黄染，且黄疸程度较重，血清胆红素浓度超过一定数值。一般足月儿血清胆红素超过221μmol/L，早产儿超过257μmol/L，就可能是病理性黄疸。
外观表现特点
皮肤黄染范围广： 不仅仅是面部、颈部黄染，还会迅速蔓延至躯干、四肢甚至手心、足底。比如，病理性黄疸时，宝宝的整个身体皮肤都呈现明显的黄色，颜色较深，与生理性黄疸局限在面部和颈部不同。黄染程度进行性加重： 黄疸会一天比一天严重，比如出生后第一天黄疸可能只是轻度，第二天就明显加深，皮肤颜色变得更黄，而且持续时间长，足月儿超过2周，早产儿超过4周仍不消退，甚至消退后又再次出现。
伴随症状表现
精神状态异常： 患有病理性黄疸的宝宝可能会出现精神萎靡，不爱吃奶，反应迟钝。比如，正常宝宝会积极吃奶，但病理性黄疸宝宝可能吃奶量明显减少，显得很倦怠，对周围环境反应不敏感。伴随其他病症表现： 有些病理性黄疸是由其他疾病引起的，会伴有相应疾病的症状。比如，新生儿溶血病引起的病理性黄疸，除了黄疸外，可能还会有贫血、肝脾肿大等表现；胆道闭锁导致的病理性黄疸，宝宝会有粪便颜色变浅，甚至呈白陶土色，同时肝脏进行性增大等症状。
引发原因相关表现
溶血相关表现： 如果是血型不合等溶血因素导致的病理性黄疸，宝宝可能会有母婴血型不合的情况，比如母亲是O型血，宝宝是A型或B型血等。同时，可能会出现血红蛋白下降，网织红细胞增高。感染相关表现： 由感染引起的病理性黄疸，宝宝可能有感染的迹象，比如体温异常，可能发热或体温不升，还可能伴有呼吸急促、反应差等表现，血液检查会发现白细胞计数异常等感染指标异常。胆道问题相关表现： 胆道畸形等胆道问题引起的病理性黄疸，除了黄疸症状外，宝宝的大便颜色会逐渐变浅，肝脏在超声等检查下可能发现胆道系统异常，如胆道闭锁时，超声显示胆囊不显示或很小等。