病理性黄疸是指新生儿出生后24小时内出现黄疸，且血清胆红素水平超过一定数值，或黄疸持续时间过长等异常情况。一般足月儿血清胆红素超过221μmol/L，早产儿超过257μmol/L，就可能考虑为病理性黄疸。
病理性黄疸的常见原因
胆红素生成过多： 红细胞增多症可使胆红素产生增加，常见于分娩时脐血结扎延迟等情况。血型不合溶血病也是常见原因，如ABO血型不合或Rh血型不合，会导致大量红细胞破坏，胆红素生成增多。肝脏胆红素代谢障碍： 肝细胞摄取胆红素能力低下，如新生儿窒息、缺氧等可影响肝细胞对胆红素的摄取。肝细胞结合胆红素功能低下，某些药物如磺胺类药物可能抑制肝细胞将未结合胆红素转化为结合胆红素。肝细胞排泄结合胆红素障碍，先天性遗传代谢病可引起肝细胞排泄结合胆红素出现问题。胆汁排泄障碍： 新生儿肝炎综合征可导致肝细胞损害和胆管阻塞，使结合胆红素排泄受阻。先天性胆道闭锁也是胆汁排泄障碍的重要原因，患儿出生后黄疸逐渐加重，大便颜色变浅甚至呈白陶土色。
病理性黄疸的主要表现
皮肤黏膜黄染： 首先出现巩膜黄染，然后逐渐波及全身皮肤，黄疸程度较重，可从面部蔓延至躯干、四肢，严重时手掌、足底也会发黄。不同原因引起的黄疸，皮肤黄染的程度和进展速度可能不同。例如，溶血性黄疸时皮肤黄染往往比较明显，进展较快；而肝细胞性黄疸相对进展稍缓，但程度也会逐渐加重。伴随症状： 如果是溶血性黄疸，可能伴有贫血、肝脾肿大等表现，严重时会出现面色苍白等症状。如果是胆道闭锁引起的病理性黄疸，除了黄疸进行性加重外，还可能有大便颜色逐渐变浅的情况，同时患儿营养发育可能受到影响，体重增长缓慢。如果是新生儿肝炎综合征导致的病理性黄疸，可能伴有食欲减退、呕吐等表现。
病理性黄疸的治疗与干预
光照疗法： 是降低血清未结合胆红素简单而有效的方法。将新生儿置于光疗箱中，用蓝光照射皮肤，可使未结合胆红素转化为水溶性异构体，经胆汁和尿液排出体外。一般需要根据患儿的日龄、体重等调整光照强度和时间，通常需要持续照射一定时间，如数小时至数十小时不等。药物治疗： 应用肝酶诱导剂，如苯巴比妥，可增加肝细胞微粒体中葡萄糖醛酸转移酶的活性，加强未结合胆红素与葡萄糖醛酸的结合能力，从而增加胆红素的代谢和排泄。静脉用免疫球蛋白可用于治疗免疫性溶血性黄疸，通过封闭巨噬细胞的Fc受体，减少红细胞的破坏。换血疗法： 当血清胆红素水平过高，如足月儿血清胆红素超过342μmol/L，早产儿超过257μmol/L时，可能需要进行换血疗法。换血可以迅速降低胆红素，换出已致敏的红细胞和减少抗体，常用于重症溶血性黄疸等情况。但换血疗法有一定的风险，如出血、感染等，需要严格掌握适应证。