唐氏筛查出现高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，但需要重视。一般来说，唐氏筛查的高风险率约为5%左右，但最终确诊还需要进一步检查。
高风险并不等同患病
唐氏筛查高风险只是说明胎儿患唐氏综合征的可能性相对较高，但不是确诊。唐氏综合征是由于染色体异常导致的先天性疾病，胎儿染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准。所以当唐氏筛查出现高风险时，孕妇不要过于惊慌，应进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测来明确诊断。
进一步检查的方式
无创DNA检测：
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序分析，从而检测胎儿是否患有染色体非整倍体疾病。它的检出率较高，对于21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率分别可达99%、97%、90%左右。而且无创DNA检测相对安全，对孕妇和胎儿没有创伤，一般在怀孕12 - 26周之间都可以进行检测。
羊水穿刺：
羊水穿刺是在B超引导下，将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取羊水进行检测。它可以直接获得胎儿细胞，进行染色体核型分析，能够准确诊断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。羊水穿刺的最佳时间是怀孕16 - 22周左右，不过它是一种有创检查，有一定的流产风险，流产风险约为0.5% - 1%。
高风险后的后续处理
如果进一步的检查结果显示胎儿确实患有唐氏综合征，那么孕妇需要根据自身情况和医生的建议来决定是否继续妊娠。如果检查结果正常，孕妇就可以安心继续妊娠，但仍需要按照常规的产检要求进行后续的孕期检查，密切关注胎儿的生长发育情况。同时，孕妇在整个孕期要保持良好的心态，合理饮食，适当运动，为胎儿的健康发育创造良好的条件。