先天性巨结肠宝宝主要有以下表现：
一、排便障碍：正常情况下宝宝出生后的24小时内会排出胎便，然而患此疾病的宝宝可能出现胎便排出延迟的现象。这时往往需要医生借助开塞露刺激直肠，才能够实现排便。
二、腹胀：此类宝宝由于结肠远端发生痉挛，导致肠道内的气体和大便不能顺畅排出，从而引发腹胀症状，宝宝的肚子会明显又大又硬。
三、低位性肠梗阻：倘若病情较为严重，部分宝宝还会有呕吐、营养不良以及发热等情况，甚至可能出现全身感染、精神状态差等表现。
总结：先天性巨结肠宝宝会在排便、腹胀及肠梗阻等方面出现异常表现，需要引起重视并及时诊治。