先天性巨结肠主要表现为排便异常，新生儿期多在出生后48小时内无胎便排出或仅有少量胎便排出，可伴有呕吐，呕吐物可含胆汁或粪便样物。
排便方面的表现
胎便排出延迟： 正常新生儿出生后24~48小时内会排出胎便，而先天性巨结肠患儿约有75%在出生后48小时内无胎便排出，或者仅有少量胎便排出，需要通过灌肠等方法辅助排便。顽固性便秘： 随着患儿长大，会出现顽固性便秘，表现为大便间隔时间延长，数天甚至一周以上才排便一次，需借助开塞露、灌肠等外力才能排便。
腹胀表现
进行性腹胀： 出生后不久就可能出现腹胀，而且会逐渐加重。新生儿期腹胀可能不太明显，但随着肠道内粪便积聚，腹胀会越来越显著，腹部膨隆如鼓，有时可高于胸部。可见肠型： 由于肠道扩张，可在腹部看到明显的肠型，即肠道隆起的形状，用手触摸腹部能感觉到坚硬的粪便团块。
其他伴随表现
呕吐： 多见于新生儿期，呕吐物可为奶汁、胆汁甚至粪便样物质。这是因为肠道梗阻，近端肠道扩张，内容物无法顺利通过狭窄的病变肠段，导致呕吐。发育迟缓： 长期便秘、腹胀、进食受限等因素可影响患儿的营养吸收，导致患儿生长发育迟缓，体重不增或增长缓慢，身高也可能低于正常同龄儿。