先心病是先天性心脏病的简称，它的发生是多种因素共同作用的结果。据统计，先心病的发生率约为活产婴儿的6‰~10‰。
遗传因素相关
染色体异常： 约9%的先心病与染色体异常有关，比如21-三体综合征（唐氏综合征）患儿常合并心内膜垫缺损等先心病。一些单基因遗传疾病也会导致先心病，像Marfan综合征会影响结缔组织，进而引发心血管结构异常。家族遗传倾向： 如果家族中有先心病患者，那么家族中其他成员患先心病的风险会比普通人群高。比如父母一方患有先心病，子女患病风险可能在3%~10%左右。
母体因素影响
孕期感染： 孕妇在怀孕早期（尤其是前3个月）感染风疹病毒，约1/3的胎儿会出现先天性心脏病，常见的有动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等。孕妇感染巨细胞病毒，也可能导致胎儿心脏发育异常。孕期接触不良物质： 孕妇长期接触放射性物质，如在没有防护的情况下频繁接触X射线等，会增加胎儿患先心病的风险。孕妇孕期服用某些药物，如甲氨蝶呤等，也可能干扰胎儿心脏发育，导致先心病发生。
其他环境因素
高海拔地区： 在高海拔地区生活的人群，胎儿患先心病的概率相对较高。这可能与高海拔地区氧气含量相对较低，影响胎儿心脏发育有关。孕期不良生活习惯： 孕妇孕期大量吸烟、酗酒，烟草中的尼古丁和酒精中的乙醇等物质会通过胎盘影响胎儿心脏发育，使胎儿患先心病的几率明显增加。比如孕妇每天吸烟超过10支，胎儿患先心病的风险比不吸烟孕妇高1倍以上。