先心病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的先天性畸形，其形成涉及多种因素。据统计，先心病的发生概率约为活产婴儿的6‰ - 10‰。
遗传因素相关
基因变异影响： 某些基因的变异可能增加先心病的发生风险。比如，一些与心脏发育关键通路相关的基因发生突变，就可能干扰心脏正常的发育过程。研究发现，若家族中有先心病患者，其后代患先心病的几率比普通人群高出一定比例。染色体异常关联： 染色体数目或结构的异常也常与先心病相伴。像21 - 三体综合征（唐氏综合征）患儿，往往合并有心脏结构的畸形，约50%的唐氏综合征患儿存在先心病，常见的有室间隔缺损等。
环境因素影响
孕期感染因素： 孕妇在妊娠早期若感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能通过胎盘影响胎儿心脏发育。例如，妊娠前3个月内孕妇感染风疹病毒，胎儿患先天性心脏病的概率会显著升高，可达10%左右。孕期接触不良物质： 孕妇接触放射性物质、某些药物（如抗肿瘤药物、抗癫痫药物等）以及长期处于污染的环境中，都可能干扰胎儿心脏发育。长期接触铅等重金属污染环境，会增加胎儿患先心病的风险。
其他相关因素
孕期糖尿病影响： 孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，胎儿患先心病的几率会增加。研究表明，糖尿病孕妇所生婴儿患先心病的概率比正常孕妇高2 - 3倍，常见的有大血管转位等畸形。早产因素： 早产儿由于各器官发育尚未成熟，尤其是心脏血管系统，发生先心病的可能性较大。胎龄越小，体重越低，先心病的发生率越高，极低出生体重儿（体重低于1500克）患先心病的比例明显高于足月儿。