高胆固醇血症在早期往往没有明显的特异性症状，很多人是在体检或因其他疾病就医检查时才发现血脂异常。不过，部分患者可能会出现一些间接表现，比如有些人会在眼睑部位出现黄色的瘤状物，医学上称为黄色瘤，这是由于胆固醇沉积在眼睑皮肤下引起的。
早期可能出现的非特异性表现
皮肤表现： 除了眼睑黄色瘤外，有的患者可能在跟腱、手肘等部位也出现黄色瘤，这是因为血液中过高的胆固醇逐渐沉积在这些部位的皮下组织。不过，出现皮肤黄色瘤的情况相对不是特别普遍，但也是高胆固醇血症可能的表现之一。
长期高胆固醇血症可能引发的相关疾病表现
心血管系统相关表现： 如果高胆固醇血症长期得不到控制，会逐渐导致动脉粥样硬化。当冠状动脉发生粥样硬化时，就可能引起冠心病，患者会出现胸痛、胸闷等症状，尤其是在运动、劳累、情绪激动等情况下，胸痛可能会加重。另外，当脑动脉发生粥样硬化时，可能会导致脑供血不足，出现头晕、头痛等症状，严重时还可能引发脑梗死，出现一侧肢体麻木、无力、言语不清等症状。其他系统表现： 长期高胆固醇血症还可能影响肾脏功能，导致肾功能减退，患者可能会出现水肿，尤其是晨起时眼睑水肿较为明显，还可能出现蛋白尿等情况。不过这些表现相对心血管系统的表现出现得较晚，而且不是高胆固醇血症特有的表现，需要结合其他检查来综合判断。
不同人群高胆固醇血症表现的差异
老年人： 老年患者的高胆固醇血症表现可能更不典型，有些老人可能没有明显的不适症状，仅仅是在体检时发现血脂升高。但老年患者往往更容易因为高胆固醇血症引发严重的心血管事件，如心肌梗死、脑梗死等，因为老年人群血管本身就相对脆弱，动脉粥样硬化进展可能更快。儿童： 儿童期的高胆固醇血症相对少见，但如果有家族性高胆固醇血症的遗传背景，儿童可能会较早出现皮肤黄色瘤，比如在肘部、膝盖等部位，而且可能会比成年人更早发生动脉粥样硬化相关的疾病，不过儿童期的表现相对隐匿，需要家长关注孩子的生长发育情况，定期体检监测血脂水平。