胎儿先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，是出生缺陷的一种重要类型。据统计，全球每年约有500万例先天性畸形儿出生。
先天性畸形的常见类型
结构畸形：这是较为常见的类型，比如唇腭裂，表现为胎儿唇部或腭部出现裂隙，影响面部外观和进食等功能；还有先天性心脏病，心脏的结构出现异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等，会影响心脏的正常供血和泵血功能。染色体畸形：像21 - 三体综合征（唐氏综合征），胎儿的第21号染色体多了一条，会导致胎儿智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等一系列问题；18 - 三体综合征也是染色体畸形的一种，患儿通常有严重的多发畸形和生长发育障碍。
先天性畸形的发生原因
遗传因素：如果父母双方或一方携带致病基因，就有可能遗传给胎儿。例如某些单基因遗传病，如白化病，是由隐性致病基因控制的，如果父母双方都是携带者，他们的子女就有25%的概率患上白化病。环境因素：孕妇在孕期接触不良环境因素也会增加胎儿畸形的风险。比如孕期接触放射性物质，像在放射科工作的孕妇，如果没有做好防护，胎儿受到辐射影响，可能出现染色体畸变等问题；孕妇孕期感染某些病毒，如风疹病毒，在怀孕早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病、白内障、耳聋等畸形的几率会大大增加；另外，孕妇孕期服用某些致畸药物，如沙利度胺，在20世纪60年代就曾导致大量胎儿出现短肢畸形等严重畸形。
先天性畸形的预防措施
孕前准备很重要：备孕夫妻应进行遗传咨询，了解家族中是否有遗传病史等情况。女性在孕前3个月开始补充叶酸，一般每天补充0.4 - 0.8毫克，可以有效降低胎儿神经管畸形的发生风险，如神经管畸形中的脊柱裂等。孕期保健不可少：孕妇要避免接触有害物质，远离放射性场所、化学毒物等。孕期要按时进行产检，通过产前筛查和诊断来早期发现胎儿是否有畸形。产前筛查包括血清学筛查、超声筛查等，比如孕中期的唐氏筛查，可以初步判断胎儿患21 - 三体综合征等染色体异常的风险；超声筛查可以详细观察胎儿的结构情况，及时发现胎儿的结构畸形。如果产前筛查发现异常，还需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样等，以明确胎儿是否存在染色体异常或其他严重畸形。