胎儿先天畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，全球出生缺陷发生率约为2%~3%。它的发生与多种因素相关。
一、遗传因素相关
染色体异常： 比如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于第21号染色体多了一条导致。还有18-三体综合征等，都是染色体数目或结构的异常引发胎儿先天畸形。单基因遗传疾病： 某些单一基因发生突变可导致胎儿畸形，像地中海贫血，是由珠蛋白基因缺陷引起，会使胎儿出现贫血等一系列相关畸形表现。
二、环境因素相关
药物影响： 孕妇在孕期服用某些特定药物可能致畸，如孕期服用甲氨蝶呤，它会干扰细胞的代谢过程，增加胎儿发生先天畸形的风险，尤其是中枢神经系统等方面的畸形。化学物质接触： 长期接触铅、汞等有毒化学物质，会影响胎儿的正常发育。例如长期在含有高浓度铅的环境中工作或生活的孕妇，胎儿发生先天畸形的几率会明显升高。辐射暴露： 孕期受到大剂量的辐射，如接受过腹部X线照射等，会损伤胎儿的细胞，影响器官的正常分化和形成，增加胎儿先天畸形的发生可能，像可能导致胎儿的肢体、脑部等出现畸形情况。
三、母体自身因素相关
疾病影响： 孕妇患有糖尿病，若血糖控制不佳，会影响胎儿的发育，增加胎儿发生心血管系统等畸形的风险。比如孕期糖尿病未得到良好控制，胎儿出现心脏间隔缺损等畸形的概率会增高。营养缺乏： 孕妇在孕期缺乏重要营养素也会导致胎儿畸形，例如缺乏叶酸时，胎儿神经管畸形的发生率会显著升高，像无脑儿、脊柱裂等神经管畸形就与叶酸缺乏密切相关。