胎儿先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，是出生缺陷的一种重要类型。据统计，全球每年约有500万例先天性畸形儿出生。
常见的畸形类型
结构畸形： 这是较为常见的一类，比如唇腭裂，胎儿在发育过程中面部结构没有正常融合，导致嘴唇或腭部出现裂隙；还有先天性心脏病，心脏的结构出现异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等，影响心脏的正常功能。染色体畸形： 像21 - 三体综合征（唐氏综合征），就是由于胎儿体细胞内多了一条21号染色体，患儿通常会有特殊面容、智力低下等一系列表现；18 - 三体综合征也是染色体数目异常导致的，患儿生长发育严重迟缓，多数在婴儿期夭折。
导致胎儿先天性畸形的因素
遗传因素： 如果父母双方或一方携带致病基因，就有可能遗传给胎儿。例如某些单基因遗传病，像血友病，是由X染色体上的隐性基因控制的，如果母亲是携带者，就有一定概率将致病基因传给胎儿。环境因素： 孕妇在孕期接触不良环境也会增加胎儿畸形风险。比如孕期接触放射性物质，像在放射科工作的孕妇没有做好防护，长时间接触X射线等，会损伤胎儿的细胞，影响发育；孕妇服用某些致畸药物，如孕期误用了沙利度胺，这种药物会导致胎儿出现海豹肢等严重畸形；另外，孕妇感染某些病毒，如风疹病毒，在怀孕早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病、白内障等畸形的几率会大大增加。
预防胎儿先天性畸形的措施
孕前保健： 夫妻双方在计划怀孕前应进行遗传咨询，了解家族中是否有遗传病史，评估生育畸形儿的风险。女性在孕前3个月开始补充叶酸，每天0.4 - 0.8毫克，叶酸可以降低胎儿神经管畸形的发生风险，如神经管畸形中的脊柱裂等。孕期防护： 孕妇要避免接触有害物质，远离放射性场所，不要自行滥用药物，必须用药时要在医生指导下使用。同时，孕期要避免感染，尽量少去人员密集、空气不流通的场所，如果感染了病毒要及时就医，在医生的指导下进行处理。另外，孕期要保持良好的生活习惯，合理饮食，保证充足的睡眠，适当进行轻度的运动，如散步等，维持身体健康状态，为胎儿发育创造良好的宫内环境。