常染色体显性遗传是指致病基因位于常染色体上，且只要携带一个致病基因就会发病。比如家族性多发性结肠息肉病，就是一种常染色体显性遗传病。
遗传的基本特点
致病基因的传递规律： 父母一方如果携带常染色体显性致病基因，那么他们每生育一个子女，都有50%的概率将致病基因传给子女。例如，父母中有一方是常染色体显性遗传病患者，其子女有一半的可能性继承这个致病基因而发病。发病情况： 患者的双亲中往往有一方也是该病的患者。在家族世代中，通常每一代都可能出现患者。比如一个常染色体显性遗传病患者的子女，大概有50%会患病。
常见的常染色体显性遗传病举例
多指（趾）症
症状表现： 手指或脚趾数量多于正常，比如正常人有5个手指，而患者可能有6个手指。遗传传递： 父母一方患病时，子女患病概率约为50%。父母双方均患病时，子女患病概率会更高一些，但具体情况也会因致病基因的不同而有差异。
遗传性家族性高胆固醇血症
血脂异常： 患者体内胆固醇水平会明显升高，儿童时期就可能出现皮肤黄色瘤等表现。遗传风险： 父母一方患病，子女有50%的几率遗传该致病基因，从而导致胆固醇代谢异常，增加患心血管疾病的风险。
遗传咨询与预防
遗传咨询的重要性： 有常染色体显性遗传病家族史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询。医生会通过详细了解家族病史，评估生育后代患该病的风险。比如可以通过基因检测等手段，准确判断家族中致病基因的传递情况。产前诊断： 对于已经怀孕的夫妇，如果家族中有常染色体显性遗传病，可在孕期进行产前诊断。例如通过羊水穿刺或绒毛取样等方法，检测胎儿是否携带致病基因，以便及时采取相应措施。如果胎儿携带致病基因，医生会和家属沟通后续的处理方案。