维生素D缺乏症主要表现有多种，儿童维生素D缺乏时，可能出现骨骼方面的表现，比如6个月以内的婴儿维生素D缺乏性佝偻病早期可出现颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，该处会内陷，随手指放松又弹回，像压乒乓球一样。还有学步后的幼儿可能出现O型腿或X型腿等。
骨骼肌肉表现
儿童颅骨改变： 6月龄以内婴儿维生素D缺乏性佝偻病患儿颅骨软化多见，6月龄以后，颅骨软化逐渐消失，代之以额骨、顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，形成“方颅”，严重时呈鞍状或十字状颅形。成人肌肉无力： 成人维生素D缺乏时可出现肌肉 weakness，尤其是四肢肌肉，表现为行走困难、上下楼梯费力等，严重时可能影响呼吸肌功能。
神经精神症状
儿童烦躁不安： 维生素D缺乏的婴儿常表现为易激惹、烦闹，孩子夜间睡眠不安稳，容易惊醒、哭闹，这是因为维生素D缺乏影响神经兴奋性。成人抑郁倾向： 有研究发现，维生素D缺乏的成人可能出现抑郁情绪倾向，表现为情绪低落、对事物兴趣减退等，但这需要结合其他检查综合判断。
免疫力相关表现
儿童易感染： 维生素D缺乏会影响儿童免疫系统功能，使儿童更容易发生呼吸道感染等疾病，且感染后恢复相对较慢。因为维生素D能调节免疫系统相关细胞的功能。成人感染风险增加： 成人维生素D缺乏时，机体免疫力下降，患感染性疾病的几率可能升高，比如容易反复发生泌尿系统感染等。