再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，通俗来讲就是骨髓制造血细胞的能力下降了。据统计，该病的年发病率约为0.74/10万人口，可发生于各个年龄段。
病因是什么
遗传因素： 少数再生障碍性贫血是由遗传因素导致的，比如一些先天性的遗传综合征可能会引发该病，像范可尼贫血就是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者容易出现再生障碍性贫血的表现。化学因素： 某些化学物质会损伤骨髓造血干细胞和骨髓微环境，从而引发再生障碍性贫血。例如苯及其衍生物，长期接触苯的人群，患再生障碍性贫血的风险明显增高；一些抗肿瘤的化疗药物，在杀灭癌细胞的同时，也可能对骨髓造血干细胞造成损害，进而诱发该病。
有哪些临床表现
贫血表现： 患者会出现面色苍白、头晕、乏力、心悸等症状，这是因为骨髓造血功能低下，导致红细胞生成减少，携氧能力下降。一般病情进展越慢，贫血症状相对越轻缓；病情进展快的话，贫血会比较严重，且进行性加重。出血表现： 患者可能会有皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等表现。这是由于血小板生成减少，导致凝血功能出现障碍。严重时还可能出现消化道出血、颅内出血等，颅内出血是再生障碍性贫血非常严重的并发症，可危及生命。感染表现： 患者容易发生感染，出现发热症状，常见的感染部位有呼吸道、泌尿系统等。这是因为白细胞生成减少，机体的免疫力下降，容易受到各种病原体的侵袭。
如何诊断该病
血常规检查： 会发现全血细胞减少，即红细胞、白细胞、血小板数量都低于正常范围。一般红细胞计数、血红蛋白浓度会降低，白细胞总数减少，其中中性粒细胞明显减少，血小板计数也会降低。骨髓穿刺检查： 是诊断再生障碍性贫血的重要依据。骨髓穿刺会显示骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。不同部位的骨髓穿刺结果往往比较一致，若多次穿刺都显示骨髓增生低下，结合临床表现等，基本可以考虑再生障碍性贫血的诊断。骨髓活检： 可以更直观地观察骨髓的组织结构，了解造血组织和脂肪组织的比例等情况，对于诊断再生障碍性贫血也有重要意义，能进一步支持骨髓穿刺得出的结论。