再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，通常表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床主要有贫血、出血和感染等症状。据统计，该病的年发病率约为0.74/10万人口，其中青年和老年人群相对更易发病。
病因是啥
遗传因素： 某些先天性疾病如范可尼贫血，是由特定基因突变引起的，具有遗传倾向，患者从幼年时期就可能逐渐出现再生障碍性贫血的相关表现。化学因素： 长期接触某些化学物质可能引发该病，像苯及其衍生物，在一些化工行业工作的人群，如果长期暴露在高浓度含苯环境中，患再生障碍性贫血的风险会明显增高；一些抗癌药物如烷化剂等，也可能损伤骨髓造血干细胞，导致再生障碍性贫血。
有啥表现
贫血表现： 患者会出现面色苍白、头晕、乏力等症状，活动后这些症状往往会加重。比如轻度贫血时，可能只是在剧烈运动后才会明显感觉气短、心跳加快；重度贫血时，即使安静状态下也会有明显的心悸、胸闷等表现。出血表现： 皮肤会出现瘀点、瘀斑，还可能有鼻出血、牙龈出血等情况。严重时会有内脏出血，如消化道出血可表现为黑便，泌尿系统出血可出现血尿等。感染表现： 由于白细胞减少，患者容易发生感染，常见的有呼吸道感染，出现发热、咳嗽、咳痰等症状；也可能有口腔感染，表现为口腔溃疡、咽痛等。
咋诊断呢
血常规检查： 会发现红细胞、白细胞、血小板均减少。一般红细胞计数低于正常范围，白细胞总数降低，其中中性粒细胞明显减少，血小板计数也会低于正常水平。骨髓穿刺检查： 是诊断再生障碍性贫血的重要依据。骨髓穿刺涂片可见骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。骨髓活检也能看到骨髓造血组织均匀减少。其他检查： 还可能进行染色体检查、自身抗体检测等，以排除其他类似疾病，比如阵发性睡眠性血红蛋白尿等疾病也可能有全血细胞减少的表现，需要通过相关检查来鉴别。