急性髓系白血病是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性血液疾病。据统计，它约占成人急性白血病的80%左右。
疾病的发病机制
造血干细胞异常： 正常情况下，造血干细胞会有序地分化为各种成熟的血细胞。但在急性髓系白血病患者体内，造血干细胞发生了突变，导致髓系细胞异常增殖。这些异常增殖的髓系细胞不能正常成熟，堆积在骨髓和外周血中，抑制正常造血功能。遗传与环境因素影响： 某些遗传因素可能增加患病风险，比如一些染色体异常，像11q23异常等。环境因素中，长期接触放射性物质，如大剂量的射线照射，会损伤细胞的DNA，增加患急性髓系白血病的几率；长期接触某些化学物质，如苯及其衍生物，也可能诱发该病。
临床表现
贫血相关表现： 患者会出现面色苍白、乏力、头晕等症状。因为骨髓被白血病细胞占据，正常造血受到抑制，红细胞生成减少，导致携氧能力下降，从而引发全身组织器官缺氧的表现。一般来说，病情越重，贫血症状越明显。出血倾向： 常见皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。这是由于血小板数量减少和功能异常所致。血小板在止血过程中起着重要作用，数量不足或功能异常时，就容易出现出血情况。严重的患者还可能出现消化道出血、颅内出血等，颅内出血是导致急性髓系白血病患者死亡的重要原因之一。感染表现： 患者容易发生感染，常见发热，体温可高可低。由于白血病患者的免疫系统功能受到抑制，抵抗力下降，容易受到细菌、病毒、真菌等病原体的侵袭。感染部位多样，如呼吸道、泌尿系统、口腔等。
诊断方法
血常规检查： 外周血白细胞计数可增高、正常或减低，红细胞计数和血小板计数减少。通过观察血细胞的形态和数量变化，初步怀疑白血病可能。例如，部分患者外周血中会出现大量的原始和幼稚髓系细胞。骨髓穿刺检查： 这是确诊的关键。抽取骨髓液进行涂片、染色，在显微镜下观察骨髓细胞的形态。如果原始粒细胞和早幼粒细胞等髓系原始细胞比例明显增高，超过骨髓有核细胞的20%，就可以明确诊断为急性髓系白血病。而且还可以进一步进行免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检查，以明确白血病的具体亚型，为制定治疗方案提供依据。