周期性麻痹是什么

周期性麻痹是一种以反复发生的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的疾病,通常与钾代谢异常有关。一般来说,它可分为低钾型、高钾型和正常钾型周期性麻痹,其中最常见的是低钾型周期性麻痹。

病因机制

低钾型周期性麻痹:多与遗传因素有关,是常染色体显性遗传疾病,患者体内的钠钾泵功能异常,导致钾离子向细胞内转移,血清钾降低,从而引发肌肉瘫痪。高钾型周期性麻痹:也是常染色体显性遗传,由于骨骼肌细胞膜电位异常,使得钾离子外流减少,血清钾升高,引起肌肉兴奋性改变,出现麻痹症状。正常钾型周期性麻痹:较为罕见,遗传方式也为常染色体显性遗传,具体机制与钾离子在体内的分布异常有关。

临床表现

低钾型周期性麻痹:常于青少年时期发病,男性多见。多在夜间或清晨醒来时发现肢体无力,从双下肢开始,逐渐累及双上肢,一般数小时至1 - 2天达到高峰。发作时肌肉弛缓性瘫痪,肌张力减低,腱反射减弱或消失,患者可能伴有口渴、多汗、少尿、恶心、呕吐等症状。高钾型周期性麻痹:通常在10岁前发病,发作时间多在白天,运动后休息、寒冷、摄入钾盐等可诱发。发作持续时间较短,一般数分钟至1小时,主要表现为肌肉无力、僵硬,先从手部、足部肌肉开始,逐渐波及上肢、下肢。正常钾型周期性麻痹:少见,发作常始于夜间或清晨醒来时,也可在剧烈运动后诱发。发作持续时间较长,通常数天甚至数周,主要表现为对称性肢体无力或轻度瘫痪,有时伴有言语不清、吞咽困难等。

诊断与鉴别

诊断方法:医生会根据患者的临床表现,如发作性肢体无力等,结合血钾测定、心电图检查等。低钾型周期性麻痹发作时血钾低于3.5mmol/L,心电图可见T波低平、U波出现等;高钾型周期性麻痹发作时血钾高于5.5mmol/L;正常钾型周期性麻痹血钾正常。还会进行家族史询问等以辅助诊断。鉴别诊断:需要与格林 - 巴利综合征、甲亢性周期性瘫痪等疾病鉴别。格林 - 巴利综合征多有前驱感染史,进行性对称性肢体无力,可伴有感觉障碍,脑脊液蛋白 - 细胞分离;甲亢性周期性瘫痪患者有甲状腺功能亢进的表现,如心悸、多汗、消瘦等,血钾降低,治疗甲亢后症状可缓解。