原发性醛固酮增多症中特醛症是其中一种类型,约占原发性醛固酮增多症患者的20% - 30%。
特醛症的发病机制
肾上腺增生方面:特醛症主要是双侧肾上腺球状带增生所致,这种增生会使醛固酮分泌增多。其具体的增生机制目前认为可能与血管紧张素Ⅱ的敏感性增加有关,血管紧张素Ⅱ能刺激肾上腺球状带细胞增生并促进醛固酮分泌。激素调节特点:特醛症患者的醛固酮分泌存在一定的昼夜节律变化,但相对不如醛固酮瘤那样有明显的自主性。患者的醛固酮分泌虽然增多,但在一定程度上还受肾素 - 血管紧张素系统的影响,当给予血管紧张素转换酶抑制剂时,醛固酮分泌会有一定程度的下降。
特醛症的临床表现
高血压表现:患者多有高血压症状,血压升高程度不一,一般为中度高血压,部分患者血压可高达160/100mmHg以上。高血压往往是进行性加重的,且常规的降压药物治疗效果可能不佳。低血钾表现:约有半数以上的特醛症患者会出现低血钾相关表现,如乏力、肢体麻木、周期性瘫痪等。低血钾会影响神经肌肉功能,导致患者感觉肌肉无力,严重时可能影响呼吸肌等。
特醛症的诊断方法
血液检查:血醛固酮水平升高,同时肾素 - 血管紧张素水平降低,呈现醛固酮增多而肾素受抑制的情况。一般血醛固酮(ng/dL)水平可能高于正常范围(正常约2 - 15ng/dL),肾素活性(ng/(mL·h))低于正常(正常约0.5 - 2.0ng/(mL·h))。影像学检查:肾上腺CT或MRI检查可见双侧肾上腺球状带增生表现,肾上腺CT平扫可能显示双侧肾上腺体积增大,但无明显的腺瘤样改变。肾上腺静脉采血(AVS)是诊断特醛症的金标准之一,通过比较双侧肾上腺静脉血的醛固酮/皮质醇比值来判断双侧肾上腺的分泌情况,特醛症患者双侧比值无明显差异。
特醛症的治疗方式
药物治疗:可以使用醛固酮受体拮抗剂,如螺内酯。螺内酯能竞争性结合醛固酮受体,拮抗醛固酮的作用,从而降低血压、纠正低血钾。一般起始剂量为20 - 40mg,每日2 - 3次,但要注意监测血钾等指标,避免出现高血钾等不良反应。另外,血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂也可用于辅助治疗,这类药物可以通过抑制肾素 - 血管紧张素系统来减少醛固酮的分泌。手术治疗:对于药物治疗效果不佳或不能耐受药物不良反应的患者,可以考虑手术治疗。手术方式主要是肾上腺次全切除术等,但手术有一定的风险,如术后可能出现肾上腺皮质功能减退等情况,需要在术前、术后密切监测肾上腺皮质功能。
