白化病是由于基因突变导致的遗传性疾病。人体中有控制黑色素合成的基因，当这些基因发生突变时，就可能引起白化病。比如酪氨酸酶相关基因发生突变，会影响酪氨酸酶的合成或功能，而酪氨酸酶对黑色素的合成至关重要，它的异常就会导致黑色素合成障碍，进而引发白化病。
白化病的遗传方式
常染色体隐性遗传： 白化病大多是常染色体隐性遗传。这意味着父母双方都需要携带一个致病基因，才有可能将致病基因传递给子女。只有当子女从父母双方各继承一个致病基因时，才会表现出白化病的症状。例如，父母都是致病基因携带者，他们生育孩子时，孩子有25%的概率患上白化病，50%的概率是携带者，25%的概率完全正常。X连锁隐性遗传： 还有一种较为罕见的情况是X连锁隐性遗传。这种遗传方式下，男性更容易发病，因为男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病；而女性需要两条X染色体都携带致病基因才会发病。
基因突变的来源
自发突变： 部分白化病患者的基因突变是自发产生的。在生殖细胞形成或者胚胎发育早期，基因复制等过程中可能会偶然发生错误，导致基因突变。这种自发突变没有明显的外部诱因，是随机发生的。家族遗传传递： 如果家族中有白化病患者，那么致病基因可能会在家族中传递。带有致病基因的个体可能没有表现出白化病症状，但他们是致病基因的携带者，会将致病基因传递给下一代。比如家族中的长辈携带致病基因，他们的子女就有一定概率继承这个致病基因，从而患上白化病。
不同类型白化病的基因差异
眼白化病： 眼白化病主要是由于眼部相关的基因发生突变引起。例如与眼部黑色素合成相关的基因出现问题，主要影响眼睛的色素沉着，患者眼部的视网膜等结构黑色素缺乏，导致视力等方面出现问题，但皮肤颜色可能基本正常。眼皮肤白化病： 眼皮肤白化病则是涉及多个与皮肤和眼睛黑色素合成相关的基因发生突变。这类患者不仅眼睛的黑色素缺乏，皮肤、毛发等部位的黑色素也明显减少或缺乏，表现为皮肤白皙、毛发淡黄等典型的白化病症状。