室间隔缺损是常见的先天性心脏病，其症状表现因缺损大小而异。小型室间隔缺损可能没有明显症状，往往在体检时被发现。而较大的室间隔缺损，儿童在婴儿期就可能出现症状，比如呼吸急促，每分钟呼吸频率可能超过40次；还会容易疲劳，喂养困难，体重增长缓慢。
不同年龄段的症状表现
婴儿期较大室间隔缺损患儿：呼吸会比较急促，这是因为心脏需要更努力工作来维持血液循环，肺部血液回流受阻导致。而且这类患儿吃奶时会很费劲，因为消耗体力多，可能一次吃奶时间很短，还容易出汗，尤其是吃奶时和哭闹后，出汗情况更明显。幼儿及儿童期室间隔缺损患儿：可能会比同龄孩子生长发育慢，身高、体重增长落后于正常儿童。活动耐力差，跑几步就会觉得累，需要停下来休息。另外，容易反复发生呼吸道感染，因为心脏功能受影响，肺部淤血，抵抗力下降，细菌容易在呼吸道滋生。
特殊情况的症状
合并肺动脉高压的室间隔缺损患者：嘴唇和指甲会出现青紫现象，医学上称为发绀。这是因为血液中氧气含量降低，导致皮肤和黏膜呈现青紫颜色。同时，可能会有呼吸困难加重的情况，活动后气短更为明显，还可能出现生长发育严重落后，智力发育也可能受到一定影响。
无症状的室间隔缺损情况
部分小型室间隔缺损患儿可能没有明显症状，只是在体检做心脏听诊时发现心脏有杂音，通过心脏超声检查才确诊。这类患儿平时活动能力与正常孩子差异不大，但仍需要定期随访心脏超声，观察缺损情况是否有变化。