特纳综合征是一种常见的性染色体疾病，主要影响女性的生长发育。约50%的特纳综合征患者有颈蹼，即颈部皮肤多余、松弛，呈蹼状。
生长发育方面的表现
身高问题： 多数患者身高较矮，成年身高通常低于150厘米。这是因为特纳综合征患者体内缺乏足够的雌激素来促进正常的骨骼生长，导致骨骺闭合较早，影响最终身高。体重与体型： 部分患者可能存在体重偏轻的情况，体型上可能呈现特殊的体态，比如胸廓畸形，像盾状胸，即胸部扁平，前后径短。
生殖系统相关表现
性腺发育异常： 卵巢通常呈条索状，没有正常的排卵功能，这就导致患者几乎无法自然受孕。而且体内雌激素水平极低，会出现第二性征不发育的情况，比如乳房不发育、阴毛和腋毛稀少等。
其他系统表现
心血管系统： 约1/3的特纳综合征患者会合并心血管畸形，常见的有主动脉缩窄，这会影响心脏的正常血液供应，需要通过超声心动图等检查来早期发现并评估病情。肾脏系统： 肾脏畸形也是常见表现之一，约1/2的患者存在肾脏发育异常，像马蹄肾、肾脏位置异常等，通过泌尿系统超声检查可以发现这些问题。