特纳综合征是一种性染色体异常疾病，主要影响女性。其临床表现多样，约50%的患者有颈后皮肤过多，形成蹼颈，长度可达5cm以上。
生长发育方面的表现
身高矮小： 大部分特纳综合征患者身高明显低于正常人群，成年身高通常在135~145cm左右。这是因为染色体异常影响了生长激素的分泌及作用等相关机制。青春期发育迟缓： 女性第二性征发育延迟或不发育，如乳房不发育、无月经来潮等。一般到13岁仍无乳房发育等青春期迹象，就需考虑特纳综合征可能。
外貌特征表现
面部特征： 可能有眼距宽、内眦赘皮、斜视等眼部表现；部分患者有低耳位、腭弓高窄等面部结构异常。躯体特征： 胸廓呈盾形，乳头间距宽，约50%患者有颈蹼，还可能有肘外翻等骨骼方面的异常表现。
其他系统表现
心血管系统： 约1/3的特纳综合征患者伴有心血管畸形，常见的有主动脉缩窄等。主动脉缩窄严重时可能影响血液循环，导致血压异常等问题。肾脏系统： 约1/3患者存在肾脏畸形，如马蹄肾、异位肾等。肾脏畸形可能影响肾脏的正常功能，需要定期监测肾功能等情况。