先天性胆管扩张症可在肝内、肝外胆管任何部位发生，因常发于胆总管，曾被称作先天性胆总管囊状扩张，现应称胆管扩张症。此病症女性比男性多，男女比例约为1:3-4，大概80%的病例于儿童时期发病。胆管壁先天性发育不良以及胆管末端狭窄或闭锁是发病的主要因素，其可能原因包括：一、先天性胰胆管合流异常，在胚胎期胆总管和胰管是分开的，若胆总管以直角进入胰管或胰管在壶腹上方汇入胆管，胰液反流进胆管会使内膜受损并出现纤维性变，进而导致胆总管囊性扩张。1.胰胆管在胚胎期的状态。2.合流异常后的情况及后果。二、先天性胆道发育不良，胚胎期原始胆管增殖为锁状，之后进行空泡化贯通，要是胆管上皮过度空泡化，会致使胆管壁脆弱从而发生囊性扩张。1.原始胆管的增殖情况。2.过度空泡化的影响。三、遗传因素，本病女性发病率显著高于男性，有人觉得和性染色体有关。
总结概况提示：阐述了先天性胆管扩张症的发病部位、曾用名、发病性别比例与发病年龄，重点分析了发病的基本因素及具体原因，包括先天性胰胆管合流异常、先天性胆道发育不良以及遗传因素等方面。