巧克力囊肿主要是子宫内膜异位症的一种病变，其形成与多种因素相关。目前认为，子宫内膜种植学说等是其重要致病因素，约10% - 15%的育龄女性可能受其影响。
子宫内膜异位种植相关
经血逆流种植： 女性经期时，子宫内膜碎片可能通过输卵管逆流进入盆腔，这些异位的子宫内膜细胞会像正常内膜一样，在盆腔内的其他部位生长，包括卵巢。如果种植在卵巢上，就会不断生长，形成囊肿，因为其囊内含有类似巧克力样的褐色粘稠液体，所以称为巧克力囊肿。淋巴及静脉播散： 除了经血逆流，子宫内膜细胞还可能通过淋巴系统或静脉系统播散到远处器官，比如卵巢。虽然这种情况相对经血逆流来说发生率较低，但也是导致巧克力囊肿形成的一个潜在途径。
遗传因素影响
家族遗传倾向： 有研究发现，巧克力囊肿具有一定的遗传易感性。如果家族中有亲属患有子宫内膜异位症相关疾病，那么其他女性成员患巧克力囊肿的风险可能会增加。例如，母亲患有子宫内膜异位症，其女儿患巧克力囊肿的几率比普通人群要高一些，但具体的遗传机制还在进一步研究中。基因相关： 某些基因的突变或异常表达可能与巧克力囊肿的发生有关。不过目前对于具体是哪些基因以及如何通过基因来影响巧克力囊肿的发生发展，还需要更多深入的研究来明确。
免疫功能异常
免疫监视功能缺陷： 正常情况下，人体的免疫系统能够识别和清除异位的子宫内膜细胞。但如果免疫功能出现异常，比如免疫监视功能缺陷，就无法有效清除这些异位的子宫内膜细胞，使得它们在卵巢等部位持续生长，最终形成巧克力囊肿。自身免疫反应： 部分患者体内可能存在自身免疫反应，免疫系统错误地将异位的子宫内膜细胞当作外来异物进行攻击，在这个过程中可能会导致卵巢组织的损伤和修复异常，进而促进巧克力囊肿的形成。例如，体内一些自身抗体的产生可能与巧克力囊肿的发病相关。