巧克力囊肿主要是子宫内膜异位症的一种病变，子宫内膜组织出现在子宫体以外的部位，其中长在卵巢上形成囊肿，因囊内是类似巧克力样的粘稠液体，所以叫巧克力囊肿。其发生原因主要有以下几方面：
子宫内膜种植学说
经血逆流： 女性在月经期间，子宫内膜碎片可能会随着经血逆流，通过输卵管进入盆腔，种植在卵巢表面或其他盆腔组织上。据统计，约有10% - 15%的女性存在经血逆流的情况，但并不是所有人都会发展为巧克力囊肿，这还与个体的免疫等因素有关。医源性种植： 比如剖宫产手术、中期妊娠剖宫取胎等手术，可能会将子宫内膜组织带至切口处或盆腔其他部位，从而引发种植，导致巧克力囊肿形成。
体腔上皮化生学说
卵巢表面的生发上皮、盆腔腹膜等组织，在某些因素刺激下，可被化生为子宫内膜样组织，进而发展为巧克力囊肿。例如长期的炎症刺激等可能会促使这种化生过程发生。
免疫因素
自身免疫功能异常： 人体的免疫系统具有识别和清除异位子宫内膜组织的功能。当自身免疫功能出现异常时，免疫系统不能有效地清除异位的子宫内膜，就容易导致子宫内膜异位种植并发展为巧克力囊肿。研究发现，患有巧克力囊肿的女性体内存在一些免疫相关指标的异常，如自然杀伤细胞活性降低等情况。细胞免疫功能缺陷： 细胞免疫在机体对异位内膜的免疫监视中起重要作用。如果细胞免疫功能出现缺陷，就无法及时对异位的子宫内膜进行清除和抑制，使得异位内膜得以存活、生长，逐渐形成囊肿。
遗传因素
家族遗传倾向： 巧克力囊肿具有一定的遗传易感性。如果家族中有亲属患有子宫内膜异位症相关疾病，那么女性患巧克力囊肿的风险可能会增加。有研究表明，一级亲属（如母亲、姐妹）患有子宫内膜异位症的女性，其患病风险比无家族史者高7 - 10倍。不过，遗传因素并不是唯一的致病因素，只是增加了发病的可能性，还需要结合其他环境等因素共同作用才会发病。