小儿脑积水是由于脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍，导致脑脊液量过多，颅内压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间，从而继发颅压增高、脑室扩大的疾病。一般来说，先天性脑积水在新生儿中的发生率约为0.2%~0.3%。
病因情况
先天发育异常：比如神经管闭合不全等问题，会使脑脊液循环通路在胎儿发育过程中出现畸形，像中脑导水管狭窄、第四脑室中孔或侧孔闭锁等，就容易引发小儿脑积水。感染因素：胎儿在宫内感染了某些病原体，如病毒、细菌等，可能会引起脑膜炎症，导致脑脊液循环通道梗阻，进而出现脑积水。例如，孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，都可能增加胎儿患脑积水的风险。出血因素：新生儿产伤导致颅内出血，或者早产儿脑室周围-脑室内出血，血液吸收过程中可能会引起脑脊液循环通路的阻塞，从而引发脑积水。
症状表现
头颅外观异常：婴儿出生后数周或数月内头颅迅速增大，前囟门扩大且饱满，颅缝分离，头颅与躯干比例失调，头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，而面部相对很小。神经功能障碍：患儿可能出现发育迟缓，如抬头、坐立、行走等大运动发育落后于同龄儿童；还可能有智力低下、反应迟钝等表现；部分患儿会出现眼球运动障碍，如眼球不能上转，呈“落日征”；严重的患儿可能会有抽搐发作。颅内压增高表现：患儿可能出现烦躁不安、嗜睡、呕吐等症状，若不及时治疗，病情进一步发展可能会导致脑疝等严重并发症，危及生命。
诊断方法
影像学检查：头颅超声检查是新生儿脑积水筛查的常用方法，可发现脑室扩大等情况。头颅CT或MRI检查能更清晰地显示脑室系统的形态、大小以及脑组织的情况，有助于明确脑积水的程度和病因。通过CT或MRI可以准确判断脑室扩张的程度、脑脊液循环通路是否存在梗阻以及脑实质的情况等。临床表现结合检查：医生会根据患儿的头颅外观异常、神经功能障碍等临床表现，结合影像学检查结果来综合诊断小儿脑积水。例如，发现头颅明显增大，同时影像学检查显示脑室扩大，就可以明确诊断为小儿脑积水。