单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病，目前已知的单基因遗传病有数千种。常见的单基因遗传病主要有以下几类：
常染色体显性遗传病
分点标题： 家族性高胆固醇血症：这种病是由于LDL受体基因缺陷导致的，患者血液中胆固醇水平显著升高，儿童时期就可能出现皮肤黄色瘤，成年后易患冠心病等心血管疾病。分点标题： 多发性神经纤维瘤病：由NF1基因异常引起，患者会出现皮肤咖啡牛奶斑、多发神经纤维瘤等表现，病情轻重程度差异较大。
常染色体隐性遗传病
分点标题： 囊性纤维化：是由于CFTR基因缺陷所致，主要影响呼吸系统和消化系统，患者呼吸道会分泌大量黏稠痰液，容易反复肺部感染，消化系统方面胰腺外分泌功能受损，影响消化和营养吸收。分点标题： 苯丙酮尿症：因PAH基因突变，使得患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能正常代谢苯丙氨酸，若不及时治疗，会导致智力发育迟缓、癫痫等问题，患儿需要严格限制苯丙氨酸摄入。
X连锁显性遗传病
分点标题： 维生素D缺乏性佝偻病（低磷酸盐型）：由PHEX基因异常引起，主要表现为骨骼发育异常，如下肢弯曲、颅骨软化等，患者对维生素D治疗反应不佳。分点标题： 色素失调症：女性发病较多，是由于NEMO基因等异常导致，皮肤会出现独特的斑纹改变，同时可能伴有眼、牙、中枢神经系统等多系统异常。
X连锁隐性遗传病
分点标题： 血友病
A：因F8基因缺陷，导致凝血因子Ⅷ缺乏，患者凝血功能障碍，轻微创伤就可能引起严重出血，且出血难以自行止住，会有关节出血、深部肌肉血肿等表现。分点标题： 杜氏肌营养不良症：由DMD基因变异引起，主要影响肌肉，患儿通常在儿童期开始出现肌肉无力，逐渐加重，导致行走困难、肌肉萎缩等，后期还会累及心脏和呼吸系统。