单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病，常见的有以下几类。单基因遗传病种类较多，比如苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷导致，患者体内缺乏这种酶，不能正常代谢苯丙氨酸，一般从婴儿期就需要开始特殊饮食控制。
常染色体显性遗传病
多囊肾： 患者肾脏会出现多个囊肿，随着病情进展，囊肿逐渐增大，可能影响肾脏功能。一般在成年后逐渐表现出症状，如腰痛、血尿等。家族性高胆固醇血症： 患者体内胆固醇代谢异常，血液中胆固醇水平显著升高，儿童时期可能就会出现皮肤黄色瘤，成年后易患心血管疾病。
常染色体隐性遗传病
白化病： 由于酪氨酸酶基因缺陷，患者体内不能合成黑色素，表现为皮肤、毛发、眼睛色素缺乏，对阳光敏感。囊性纤维化： 主要影响呼吸系统和消化系统，患者呼吸道会分泌大量黏稠痰液，导致反复肺部感染，消化系统方面会出现胰腺外分泌功能不足，影响营养吸收。
X连锁显性遗传病
抗维生素D佝偻病： 患者肠道对钙、磷的吸收不良，导致佝偻病症状，如骨骼畸形等，女性患者症状可能相对较轻，男性患者症状较重。
X连锁隐性遗传病
血友病
A： 是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷引起，患者凝血功能障碍，轻微创伤就可能导致出血不止，严重时会危及生命。红绿色盲： 患者不能正确区分红色和绿色，这是由于视网膜上相关的色觉基因异常导致。