多囊卵巢综合症的发病机制尚未完全明确，目前认为主要与遗传因素和环境因素相互作用有关。大约有50%-70%的多囊卵巢综合症患者存在遗传易感性，比如如果母亲患有多囊卵巢综合症，女儿患病风险比常人高2-4倍。
遗传因素方面
基因遗传倾向： 研究发现，多囊卵巢综合症可能是多基因遗传性疾病。多个基因位点的变异会增加患病风险，例如编码胰岛素受体、性激素结合球蛋白等相关基因的突变，可能影响身体的内分泌调节功能。家族聚集现象： 在有家族病史的人群中，该病的发生呈家族聚集性。如果家族中有女性亲属患有多囊卵巢综合症，那么其他女性成员患该病的概率会明显高于无家族史的人群。
环境因素方面
生活方式影响： 长期高热量、高脂肪饮食，缺乏运动，导致体重超重或肥胖，是引发多囊卵巢综合症的重要环境因素。据统计，约50%的多囊卵巢综合症患者伴有超重或肥胖。体重指数（BMI）≥25的人群，患病风险比BMI正常人群高3倍左右。宫内环境因素： 胎儿在宫内的环境也可能对成年后患多囊卵巢综合症有影响。比如母亲在孕期有糖尿病等代谢紊乱情况，可能会改变胎儿的内分泌环境，增加子代患多囊卵巢综合症的几率。社会心理因素： 长期精神压力过大、焦虑、抑郁等不良情绪状态，也可能通过影响神经内分泌系统，干扰下丘脑 - 垂体 - 卵巢轴的正常功能，从而诱发多囊卵巢综合症。有研究表明，长期处于高压力状态下的女性，患病风险比压力较小的女性高出20%左右。