先天性甲状腺功能减低是因患儿先天甲状腺缺陷或母亲孕期饮食缺碘引起。主要表现为体格和智力发育障碍。孕期可出现胎动过少；出生时体重较重，身长与头围正常，但前后囟门大、胎粪排出延缓，生后有腹胀、便秘、嗜睡、少动、黄疸消退延迟、喂养困难、四肢发凉、体温低甚至小于35℃，还可出现脐疝；患者因舌头大而厚、呼吸道黏膜黏液水肿致气道不通畅而出现呼吸困难；有鼻梁低平、眼距增宽、舌头大、颜面水肿等特殊面容。治疗采用甲状腺激素替代疗法，因先天性甲状腺机能低下治疗越早预后越好，故应尽早确诊。通过食盐加碘消灭地方性甲状腺肿可降低其发病率。
一、病因：
1.患儿先天甲状腺缺陷。
2.母亲孕期饮食缺碘。
二、表现：
1.孕期胎动过少。
2.出生时体重重，身长和头围正常，但前后囟门大，胎粪排出延缓。
3.生后腹胀、便秘、嗜睡、少动，黄疸消退延迟，喂养困难，四肢发凉、体温低。
4.出现脐疝。
5.呼吸困难，因舌头大、呼吸道黏膜黏液水肿致气道不通畅。
6.特殊面容，如鼻梁低平、眼距增宽、舌头大、颜面水肿。
三、治疗：甲状腺激素替代治疗，且越早治疗预后越好。
四、预防：食盐加碘可减少发病率。
总之，先天性甲状腺功能减低危害较大，应重视其病因、表现、治疗和预防等方面，做到早发现、早治疗，以降低其不良影响。